Ana Paula Cassetta dos Santos Nucera¹
Caroline Bittar Braune²
Fabio de Souza<sup>3

1</sup> Professora Associada de Cardiologia - Departamento de Medicina Especializada, Escola de Medicina e Cirurgia, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.
² Médica Neurologista - Serviço de Neurologia - Hospital Universitário Gaffrée e Guinle, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.
³ Professor Adjunto de Cardiologia - Departamento de Medicina Especializada, Escola de Medicina e Cirurgia, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.

Miocardiopatia em Adolescentes e Adultos Jovens portadores de Distrofia Muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne (DMD), descrita há mais de 150 anos, é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças, afetando aproximadamente um em 3.500 - 5.000 meninos nascidos vivos [2]. É causada por variantes patogênicas no gene que codifica a distrofina, proteína que desempenha papel estrutural no citoesqueleto das células musculares, conectando estruturas intracelulares com a matriz extracelular. Trata-se de um padrão de herança recessiva ligada ao X, logo mulheres com essas mutações tem 50% de chance de transmiti-las aos filhos. Somente meninos são afetados, porém mulheres carreadoras podem apresentar aumento de enzimas musculares e chance maior de cardiopatia. Além disso, mutações de novo podem ocorrer em até 30% dos casos. O principal sintoma de apresentação da DMD é a fraqueza muscular nos primeiros anos de vida, entretanto o miocárdio também será comprometido evolutivamente. Setembro é o mês da conscientização mundial da DMD e recentemente chamamos a atenção para a importância do envolvimento do cardiologista [2]. Muito diferente de quando foi descrita, os pacientes diagnosticados hoje com DMD podem ter esperança de tratamentos genéticos que visam estimular a produção de distrofina e, assim, retardar a progressão da doença [3]. No Hospital Universitário Gaffrée e Guinle, Rio de Janeiro, o ambulatório de cardiologia acompanha pacientes com doenças cardíacas relacionadas à distrofina há décadas e avaliamos ser importante estruturar centros de referência especializados para receber esses pacientes com atendimento multiprofissional. Com as melhorias no tratamento de suporte respiratório houve aumento considerável na sobrevida. Dessa forma, pacientes com DMD invariavelmente apresentarão distúrbios cardíacos em algum momento. Porém, para muitos pacientes ainda há grande atraso no acesso ao cardiologista e, quando o fazem, não há acompanhamento regular. Atualmente, por exemplo, existem evidências suficientes para apoiar a introdução precoce de inibidores da ECA para retardar a progressão da cardiopatia [4]. Nos próximos anos são esperados avanços importantes com novas drogas com diferentes mecanismos de ação molecular. Sendo assim, precisamos estimular e intensificar medidas já disponíveis, promover a avaliação cardiológica materna com aconselhamento genético para portadoras, e incentivar pesquisas que avaliem o efeito protetor de fármacos na preservação do miocárdio, com consequente aumento da expectativa de vida. Nossa sugestão para o monitoramento cardiológico de pacientes com DMD está resumido no Quadro1.

Quadro 1. Manejo cardíaco dos pacientes com DMD



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• Duchenne muscular dystrophy: an overview to the cardiologist


Referências:

1. Emery AE. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases–a world survey. Neuromuscul Disord. 1991;1(1):19–29.
2. de Souza, F., C. Bittar Braune, dos Santos Nucera, A.P.C. Duchenne muscular Dystrophy: an overview to the cardiologist. Expert Rev Cardiovasc Ther, 2020. 18(12): p. 867-872.
3. Meyers TA, Townsend D. Cardiac pathophysiology and the future of cardiac therapies in Duchenne muscular dystrophy. Int J Mol Sci. 2019;20(17):4098.
4. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 2018;17 (4):347–361.

Material destinado a profissionais de saúde habilitados a prescrever ou dispensar medicamentos. BR-DMD-0409 – Setembro 2021

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