Artigo de Revisão
Stein et al.
Genética e exercício
Arq Bras Cardiol. 2017; 108(3):263-270
indicado apenas em dois casos particulares: a) naqueles
atletas com diagnóstico suspeito ou definitivo de
uma doença familiar; b) naqueles que se encontram
saudáveis ou não-afetados, mas com uma história
familiar positiva de uma doença herdada, como parte do
rastreamento familiar.
No contexto esportivo, é essencial ter em mente
que a correta interpretação dos resultados genéticos
irá reduzir os falsos positivos e os falsos negativos. Isso
pode evitar interpretações e recomendações incorretas,
desqualificações inadequadas ou eventos indesejáveis (MS,
por exemplo). Esperamos que, no futuro, quando houver
mais conhecimento epidemiológico e molecular dessas
doenças, uma melhor correlação genótipo/fenótipo através
de estudos genéticos esteja disponível. Nesse sentido,
é necessário criar e fomentar equipes multidisciplinares
dedicadas à gestão e análise de informações, a fim de
elaborar programas de prevenção de MS eficazes, tanto
em pessoas que praticam o exercício de forma recreativa
quanto em atletas amadores e profissionais.
Contribuição dos autores
Redação do manuscrito: Stein R, Trujillo JP, Silveira AD,
Lamounier Júnior A. Revisão crítica do manuscrito quanto ao
conteúdo intelectual importante: Stein R, Trujillo JP, Silveira
AD, Lamounier Júnior A, Iglesias LM.
Potencial Conflito de Interesse
Os autores relatam haver conflito de interesse, mas este
não influenciou na redação do manuscrito.
Fontes de Financiamento
O presente estudo não teve fontes de financiamento
externas.
Vinculação Acadêmica
Este artigo é parte de tese de Doutorado de Anderson
Donelli da Silveira pela PPG Cardiologia e Ci ncias
Cardiovasculares da UFRGS.
Esportista/Atleta
Avaliação pré-participação
Atleta saudável ou não afetado
história familiar negativa
Não há indicação do
estudo genético
Estudo positivo:
diagnóstico precoce
Indicação do estudo
genético no atleta
Indicação positivo:
Confirma diagnóstico
Indicação do estudo
genético no atleta
Estudo negativo:
descarta doença
Estudo negativo ou não conclusivo:
não fazer estudo genético no atleta
Seleção de Painel
de NGS específico
Seleção de Painel
de NGS específico
Análise e interpretação
dos dados
Estado negativo:
não exclui diagnóstico
Estudo positivo
Suspeita clínica de uma
cardiopatia familiar
Indicação do estudo
genetico no caso índice
da família
Atleta saudável ou não afetado
história familiar positiva
Figura 3 –
Possíveis cenários clínicos no contexto de um estudo genético de um atleta.
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